【摘 要】
：
Background: Congenital heart diseases (CHD) is the main birth defect all the time, but the genetic pathogenicity factor is poorly understood.Transforming growth factor (TGF)β signaling regulates funda
【机 构】
：
Key Laboratory of Molecular Medicine,Ministry of Education,Department of Biochemistry and Molecular
【出 处】
：
2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
Background: Congenital heart diseases (CHD) is the main birth defect all the time, but the genetic pathogenicity factor is poorly understood.Transforming growth factor (TGF)β signaling regulates fundamental cell responses, including proliferation, migration, and apoptosis across a wide range of cell, which is thought to be associated with cardiac development.In addition, type Ⅲ transforming growth factor beta receptor (TGFBR3) is one of the receptor in TGFβsignaling pathway.It is reported that TGBRⅢ deficiency mice led to death in embryonic period because of heart and liver defect.
其他文献
目的：探讨结核性胸膜炎外周血和胸水中CCL16的表达水平及其临床意义.方法：收集30例住院收治的结核性胸膜炎患者(入院、规则治疗7-10天)和30例细菌性肺炎并发胸腔积液患者的外周血及胸水,另选30例健康体检人员为正常对照组.采用ELISA检测各组血清及胸水中CCL16的含量.用ROC曲线确定CCL16在结核性胸膜炎诊断中的的最佳临界值.结果：结核性胸膜炎组血清中CCL16的含量高于正常对照组和细
目的：以河南省郑州大学为例研究探讨大学生体质健康现状与改善策略.方法：随机抽取河南省郑州大学13级学生2013年9月至2015年9月体质测试数据各1000份.通过查找文献、数据分析等方法比较分析13级学生2013年至2015年体质检测指标(形态指标、耐力、心肺功能、肢体力量)的变化;通过问卷调查寻找造成大学生体质健康现状的原因.结果：通过数据比较13级学生2013年中形态指标肥胖率为13.20％,
目的：分析耳闷塞感的诊断手段,探讨其治疗方法.方法：选择2014年2月至2015年3月来本院进行治疗的耳闷塞感患者56名为研究对象,回顾性分析所有患者的临床资料,探讨耳闷塞感的诊断与治疗方法.结果：经过有效的诊断及治疗,治愈的患者有48例,有效的患者有4例,无效的患者有4例,治疗总有效率为92.86％.治疗前后患者的比较情况具有统计学意义(P＜0.05).结论：采取积极有效的诊断及治疗方法可以明显
目的:了解和掌握沧州市某区农村居民生活饮用水水质状况,为改善农村生活饮用水卫生质量提供依据.方法:采集2011-2014年沧州市某区农村饮水工程枯水期和丰水期的出厂水、末梢水样本,依据《生活饮用水标准检验方法》GB/T 5750-2006进行检测,再利用SPSS进行数据整理和分析和评价.结果:共检测农村居民生活饮用水样本296份,其中,合格样本126份,合格率为42.6％.不合格项目主要包括硫酸盐
肛肠疾病术后尿潴留是最常见的并发症之一,其发生率高达12％～52％.为使患者避免发生尿潴留,对本院肛肠疗区住院患者122例调查研究，结果发现，疼痛、麻醉、泌尿系疾病、输液过多等因素是导致肛肠科术后尿潴留的诱因，针对术后出现尿潴留的患者给予口服自拟导尿方治疗，其药物组成包括:扁蓄、木通、车前子、滑石、瞿麦、石韦、泽泻、葱白各12g，黄芪30g，水煎取汁400m1，间隔1小时分两次口服，并将药渣局部热
目的:探讨一种改良新型胃管置管方法的有效性及可行性.方法:选取2014年8月～2015年8月在外科ICU入住的需要安置胃管的患者共1072例,按入住ICU的先后编号,单号为对照组,采用基础护理教材中教授的方法安置胃管;双号为试验,采用改良新型方法安装胃管.比较两组患者一次置管成功率.结果:两组患者置管一次成功率,呕吐、呛咳发生情况;置管时和置管成功后生命体征变化情况;安置成功耗时情况比较,差异具有
Objective: Breast cancer is one of the most common cancers among Chinese women.Methylation alterations resulting in aberrant gene expression play a pivotal role in breast tumorigenesis.More recently,
Objective: Niemann Pick disease type A (NPA, MIM: 257200) is an autosomal recessive sphingolipidosis caused by lysosomal acid sphingomyelinase (ASM) deficiency.The aim of this study is to investigate
Short-chain acyl-coenzyme A (CoA) dehydrogenase deficiency (SCADD) is considered a rare autosomal recessive inherited disorder of mitochondrial fatty acid beta-oxidation associated with mutations in t
Background: Hereditary multiple exostoses (HME) is an autosomal dominant bone disorder characterized by the presence of multiple benign cartilage-capped tumors.EXT1 located on chromosome 8q23-q24 and