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目的：通过报道1例临床表现典型的Proteus综合症及系统回顾来加强临床医生对该病的认识.材料与方法：患者,女,9岁,出生时发现右颈部褐色带状斑疹,3个月左右发现右腹部出现花生大包块及右足趾间黄豆大增生物,病变随着年龄增长逐渐扩大,并逐渐出现左右肢体不对称.皮肤科情况：头部右额叶外侧见两粒花生大的圆锥形骨性突起,触之较硬,不能移动；脸长且左右两侧面部不对称,睑裂轻度下斜；右咽侧后部见核桃大的肿物,表面较光滑；右侧颈项部见25cm×3cm带状分布的褐色斑疹,边界较清楚；右侧胸廓畸形,肋骨突出,右侧乳房发育明显；右侧腹部见一约20×6cm大小肿物,质地柔软,无压痛,边界不清；双下肢不对称、不等长,右下肢明显肥大,增粗,且伴静脉曲张,右侧膝关节肥大且不能伸直；双足底(右侧为重)见大小不等的脑回状增生物,质地中等,融合成斑块、结节.实验室检查：尿、便常规、生化、多肿瘤标志(C-12)、心脏B超均未见异常；血常规示：HGB 114.0g/L.全腹CT：肝、胆、胰、脾、肾均未见异常,右腹壁见脂肪密度肿块影,未见明显包膜；脊柱胸、腰段侧弯畸形.脑部CT：右额叶见局部骨性突起.小腿CT：右小腿粗大,脂肪增生伴肌肉萎缩.颈部CT：右侧扁桃体肿物.腰部X片：胸腰椎体畸形伴侧弯.胸部侧位X片：右7-9肋畸形.大腿部X片：右股骨长度＞左侧.足部X片：足底见大量组织增生物.经直肠B超：膀胱与直肠之间可见一低回声区,大小16×7×7mm,未见宫内膜样回声(始基子宫可能)；双卵巢未探及.染色体核型分析：未见明显异常.韦氏儿童智力量表：全量表智商69分.右足底组织病理：纤维脂肪细胞瘤.结论：变形综合症伴发始基子宫.