目的Lowe综合征是一种以先天性白内障、智力低下、肌张力降低、蛋白尿、佝偻病为临床特点的X连锁遗传性疾病。在此对一个中国汉族Lowe综合征家系进行致病突变筛查,并对该家系中一名孕妇进行产前基因检测。方法获取知情同意后,采集家系成员外周血及胎儿羊水样本(家系现存成员17人,采集血样11人,其中患者1人,肯定携带者3人)。按照常规方法提取基因组DNA。Lowe综合征致病基因OCRL位于染色体Xq26.1,在该基因两侧选取3个微卫星标记,对家系成员进行等位基因型及单体型分析。对OCRL基因全部24个外显子(包括外显子-内含子交界区以及5’、3’非翻译区)进行PCR扩增和DNA测序以明确致病突变。利用微卫星标记基因型和单体型分析、结合突变区域直接测序,对家系中一名孕妇进行产前基因检测。结果微卫星标记基因型分析结果不排除OCRL基因位点为致病位点。直接测序结果表明在OCRL基因第18外显子存在一个已报道的无义突变c.2083C>T(p.R694X),预计该无义突变使编码肽链发生截短。微卫星标记分析结果表明该孕妇及其胎儿均不携带此突变等位基因,并排除羊水母血污染;测序结果表明孕妇及其胎儿均不携带此致病突变。结论该Lowe综合征家系致病突变为OCRL基因c.2083C>T突变,为一已知突变。产前基因检测结果表明所检测孕妇及其胎儿均不携带此致病突变。