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目的：探讨胃肠道间质瘤(GIST)的外科治疗疗效、复发转移和预后的影响因素；从临床特征和治疗方法、基因突变的分类和组织芯片检测免疫表型三个方面研究胃肠道间质瘤外科治疗后的复发转移和预后相关因素，为优化胃肠道间质瘤的外科治疗提供临床和基础依据。方法：(1)收集中山大学肿瘤医院1990年1月至2008年12月就诊，原发于消化道、有手术治疗的374例胃肠道间质瘤患者，回顾性分析其临床病理特点、外科治疗疗效及其影响因素、复发转移和预后的影响因素；(2)对223例GIST用PCR扩增一基因直接测序的方法进行c-Kit基因第9、11、13、17外显子和PDGFRA基因第12、18外显子的序列检测，分析基因突变类型、突变位点和突变形式与临床特征的相关性，并进行生存分析，评估基因突变对GIST复发转移和预后的意义。结果：374例术后GIST患者的2年和5年总生存率分别为90. 3%和70. 4%，完全切除术后的分别为93. 8%和73. 4%，多因素分析直径、Miettinen恶性度分级和手术方式与完全切除术后患者生存显著相关。结论：1.初治的胃肠道间质瘤首选手术治疗，复发转移的患者建议争取手术切除，局部完全切除即可，扩大切除不能改善生存率，联用Glivec治疗能改善患者的生存率；2.完全切除术后GIST的c-Kit基因exonll密码子557-558缺失突变与复发转移相关，提示预后不良，密码子557-558缺失突变者建议首选手术治疗；exonll突变患者对Glivec治疗的反应优于exon9突变者；3.基因突变、直径和Ki-67是完全切除术后GIST的独立预后影响因素。