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<正>单纯型遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex,EBS)是一种常染色体遗传性皮肤病。已证明KRT5、KRT14、PLEC1等基因和该病的发生有密切关系。随着遗传学技术的发展,对该病的研究越来越深入,突变发生的位置和与EBS的临床分型及严重程度密切相关。产前诊断和检查也有了很大突破。