【摘 要】
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目的:检测一个家族遗传性釉质发育不全家系的致病突变基因,以及该致病候选基因在大鼠下颌第一磨牙牙胚不同发育阶段和人牙髓细胞和成牙本质细胞中的表达情况。方法:临床接诊
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目的:检测一个家族遗传性釉质发育不全家系的致病突变基因,以及该致病候选基因在大鼠下颌第一磨牙牙胚不同发育阶段和人牙髓细胞和成牙本质细胞中的表达情况。方法:临床接诊并招募一个存在家族遗传性釉质发育不全的家系,记录该家系成员的临床表型,并对候选致病基因通过一代测序技术进行了突变分析。采用RNA-seq技术和蛋白质质谱分析对大鼠牙胚不同发育时期和人牙髓细胞及成牙本质细胞进行候选致病基因的表达检测。结果:突变分析显示该家系发病成员在FAM83H基因的第五外显子上存在一个杂合点突变(c.1387C>T),是过去曾经被报道过的突变型。但是临床表型与先前的报道略有不同。RNA测序和蛋白质质谱分析结果均显示FAM83H在大鼠牙胚发育的各个阶段均有表达。RNA测序结果显示FAM83H在人牙髓细胞中的表达明显高于人成牙本质细胞中的表达。结论:本研究发现了FAM83H基因的一个报道过的点突变,但其表型与先前结果略有不同,同时揭示了FAM83H基因在大鼠牙胚不同发育时期和人牙髓细胞中的表达情况。
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