【摘 要】
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目的 探讨遗传性耳聋基因检测芯片和基因测序技术在耳聋产前诊断中的作用.方法 对4对已确诊为遗传性耳聋的基因突变患者(其中3对夫妇为均为GJB2基因的携带者,1对夫妇均为SLC26A4基因的携带者),在孕20周时抽取胎儿的羊水进行细胞培养.提取胎儿基因组DNA,后进行遗传性耳聋基因芯片检测,同时进行相应的GJB2、SLC26A4全基因序列的测序.
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目的 探讨遗传性耳聋基因检测芯片和基因测序技术在耳聋产前诊断中的作用.方法 对4对已确诊为遗传性耳聋的基因突变患者(其中3对夫妇为均为GJB2基因的携带者,1对夫妇均为SLC26A4基因的携带者),在孕20周时抽取胎儿的羊水进行细胞培养.提取胎儿基因组DNA,后进行遗传性耳聋基因芯片检测,同时进行相应的GJB2、SLC26A4全基因序列的测序.
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