【摘 要】
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Pseudoachondroplasia (PSACH)is a rare and severe genetic disease;theretore, an accurate molecular diagnosis is essential for appropriate disease treatment a
【机 构】
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四川省人民医院-四川省人类疾病基因研究重点实验室
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Pseudoachondroplasia (PSACH)is a rare and severe genetic disease;theretore, an accurate molecular diagnosis is essential for appropriate disease treatment and family planning.However, currently the diagnosis of PSACH mainly is based on family history, physical examination, and radiographic evaluation.
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