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目的探讨额-上颌角(Frontomaxillary facial angle,FMF)、上颌-鼻根-下颌角(Maxilla-nasion-mandible angle,MNM)、鼻前组织厚度(prenasal thickness,PT)、鼻骨长度(nasal bone length,NBL)、鼻前组织厚度/鼻骨长度(PT/NBL)、前额间隙比(prefrontal space ratio,PFSR)对胎儿染色体异常的提示价值。方法检索PubMed、EMBASE、SCI、The Cochrane Library、万方、维普、中国知网数据库,依据纳入和排除标准筛选文献,根据Jadad量表进行纳入文献的质量评价,进行病例组和对照组的数据提取,根据纳入研究的异质性大小选择固定或随机效应模型,选取FMF、MNM、PT、NBL、PT/NBL、PFSR的加权均数差(weighted mean difference,WMD)作为效应指标,结合95%可信区间评价上述超声标识对胎儿染色体异常的提示价值。使用Stata 14.0 SE统计软件进行meta分析。结果共纳入59篇符合标准的文献,其中国外研究48篇,国内研究11篇。1.FMF:对29篇文献进行meta分析,异质性检验χ~2=182.82,P=0.000,运用随机效应模型分析,合并WMD=4.02,95%CI为(1.51,7.14),对合并WMD检验(z=7.66,P=0.001),认为病例组与对照组FMF角差异有统计学意义。2.MNM:对9篇文献进行meta分析,异质性检验χ~2=191.74,P=0.002,运用随机效应模型分析,合并WMD=5.83,95%CI为(1.98,9.69),对合并WMD检验(z=14.20,P=0.000),认为病例组与对照组MNM角差异有统计学意义。3.PT:对10篇文献进行meta分析,异质性检验χ~2=230.19,P=0.000,运用随机效应模型分析,合并WMD=10.81,95%CI为(5.05,16.94),对合并WMD检验(z=10.92,P=0.000),认为病例组与对照组PT差异有统计学意义。4.NBL:对38篇文献进行meta分析,异质性检验χ~2=211.91,P=0.000,运用随机效应模型分析,合并WMD=3.56,95%CI为(1.89,5.19),对合并WMD检验(z=7.29,P=0.001),认为病例组与对照组NBL差异有统计学意义。5.PT/NBL:对9篇文献进行meta分析,异质性检验χ~2=201.13,P=0.001,运用随机效应模型分析,合并WMD=14.13,95%CI为(8.09,22.31),对合并WMD检验(z=11.66,P=0.000),认为病例组与对照组PT/NBL差异有统计学意义。6.PFSR:对5篇文献进行meta分析,异质性检验χ~2=179.51,P=0.002,运用随机效应模型分析,合并WMD=11.82,95%CI为(6.05,19.99),对合并WMD检验(z=12.78,P=0.003),认为病例组与对照组PFSR差异有统计学意义。结论:1.NBL、PT、PT/NBL、PFSR对唐氏综合征的诊断具有重要意义。2.FMF角、MNM角可作为筛查唐氏综合征胎儿的二线超声标识。