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目的:探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用。方法:收集1个中国PSEK家系的血样并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析。结果:测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变。结论:证实PESK存在遗传异质性。
进行性对称性红斑角化症家系调查分析
【摘 要】
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目的:探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用。方法:收集1个中国PSEK家系的血样并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序
【机 构】
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内蒙古自治区人民医院皮肤科; 南方医科大学南方医院皮肤科;
【发表日期】
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2004年期
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