【摘 要】
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目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法:应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召
【机 构】
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中山市博爱医院儿童保健科 528403
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法:应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD酶活性速率法进行确诊.结果:2011年01月-2011年06月共筛查新生儿25021例,G6PD缺乏确诊检出率为3.1％,其中男性为4.64％ (646/13937),女性为1.16％ (129/11084);男性患儿中81.7％为重度缺乏,18.3％为中间缺乏;女性患儿中51.2％为重度缺乏,41.9％为中度缺乏,6.9％为轻度缺乏.结论:中山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且女性杂合子大部分为中间缺乏者,G6PD活性检测难以发现,仅靠产前筛查容易漏诊,有必要进行新生儿筛查,以预防G6PD缺乏引起的疾病.
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