【摘 要】
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目的 研究SCA3/MJD患者外周血单个核细胞中ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平,以及该水平与CAG重复序列拷贝数、SCA3/MJD发病年龄及ATXN3基因mRNA表达水平之间的相关性.方法 共收集71个SCA3/MJD家系的141例患者作为本研究的病例组和112例健康个体作为对照组.采用重亚硫酸盐测序法检测ATXN3基因启动子区2个CpG岛的DNA甲基化水平;采用T载体克隆测序检测SCA3
【机 构】
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中南大学湘雅医院 中南大学湘雅医院;神经退行性疾病湖南省重点实验室;医学遗传学国家重点实验室
【出 处】
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中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
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目的 研究SCA3/MJD患者外周血单个核细胞中ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平,以及该水平与CAG重复序列拷贝数、SCA3/MJD发病年龄及ATXN3基因mRNA表达水平之间的相关性.方法 共收集71个SCA3/MJD家系的141例患者作为本研究的病例组和112例健康个体作为对照组.采用重亚硫酸盐测序法检测ATXN3基因启动子区2个CpG岛的DNA甲基化水平;采用T载体克隆测序检测SCA3/MJD患者ATXN3基因的CAG重复序列拷贝数;采用实时荧光定量PCR方法 检测ATXN3 mRNA的表达水平.
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