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May-Hegglin异常是非肌性肌球蛋白重链9(Nonmuscle myosin heavy chain 9 gene，MYH9)基因突变相关疾病中的一种，为常染色体显性遗传性血小板减少症，临床比较少见，经常容易误诊为血小板减少性紫癜。笔者发现一个May-Hegglin异常家系检测的成员中7人同患MHA，并对其进行了家系调查。