【摘 要】
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异常纺锤型小脑畸形症(Abnormal spindle cerebellum malformation type disease)的患者大脑皮层体积严重缩小,脑容量只有400立方厘米。小脑畸形被证明是由某种基因突变引起
【机 构】
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东北大学中荷生物医学与信息工程学院; 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室;
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异常纺锤型小脑畸形症(Abnormal spindle cerebellum malformation type disease)的患者大脑皮层体积严重缩小,脑容量只有400立方厘米。小脑畸形被证明是由某种基因突变引起的。本文根据分子进化的思想,利用生物信息学方法(如序列比对,进化树构建等),比对不同脑容量的脊椎动物的同一目的基因的蛋白和核苷酸片段序列,探索小脑畸形的发病机制和致病基因,同时了解该基因对脊椎动物在生物进化史上对大脑进化起的作用。
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