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<正>色素失禁症（Incontinentia pigmenti,IP）又称Bloch-Siemens综合征、Bloch-Sulzberger综合征,是一种累及多系统,以皮肤损害为主,同时可伴有眼睛、骨骼、牙齿以及中枢神经系统异常改变的较为罕见的复合性X染色体连锁显性遗传病[1]。研究显示,位于Xq28的NEMO基因突变是引起该病的主要原因。