【摘 要】
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目的：筛查发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者中PRRT2基因突变.方法：收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列.结果：5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另一例散发性PKD携带c.133-136delCCAG突变,其无症状的父亲亦携带该突变;其余患者未发现PRRT
【机 构】
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郑州市儿童医院,神经内科 450053
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：筛查发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者中PRRT2基因突变.方法：收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列.结果：5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另一例散发性PKD携带c.133-136delCCAG突变,其无症状的父亲亦携带该突变;其余患者未发现PRRT2基因突变.结论：本研究进一步证实PRRT2为PKD的致病基因,PRRT2突变存在外显不全现象.
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