【摘 要】
：
目的 探讨无创产前基因检测在预防染色体病患儿出生中的重要作用,降低染色体病患儿的出生,提高优生优育；方法 常规抽取年龄在18-38岁之间,14-28周孕妇静脉血5ml行无创产前
【机 构】
：
第三军医大学西南医院产前诊断中心 重庆 400038
【出 处】
：
中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
目的 探讨无创产前基因检测在预防染色体病患儿出生中的重要作用,降低染色体病患儿的出生,提高优生优育；方法 常规抽取年龄在18-38岁之间,14-28周孕妇静脉血5ml行无创产前基因检测；羊水或脐血穿刺,胎儿核型分析.结果 5269例中,提示13三体、18-三体、21-三体阳性病例共39例,全部进行了染色体核型分析,结果全部相符；所提示的31例性染色体异常病例,有24例进行了胎儿核型分析,检出12例胎儿性染色体异常,检出率为77.42％；结论无创产前基因检测对13-三体、18-三体、21-三体的检出率达到100％,而对性染色体的检出率只有50％,有待提高.无创产前基因检测对预防染色体病患儿的出生起到重要作用.
其他文献
目的 探讨中国福建汉族人群线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发型帕金森病(PD)的相关关系.方法 以福建地区汉族人群279例散发型帕金森病患者、510名健康对照者为研究对象,应用
甜椒高产必须有发达的根系,若将传统的秧苗坚栽法改为水平栽,即将秧苗根和二分之二的茎放
Sweet pepper high yield must have a developed root system, if the tradition
了降低成本提高效益,应依据作物种类、栽培目的,选择适宜厚度、颜色、性质的农膜,还应掌握一定的监测和保养知识。一、常用农膜的鉴别。当前用于农业生产的农膜主要有两大类
《中国古代文学学习交流平台》是关于汉语言文学专业课程《中国古代文学》的专题学习交流网站,目的是通过结构化知识的设计与重构,为师生构建一种自主、协作、探究、教学相长
国家将对现有的投融资体制进行重大改革。其标志之一就是下放投资决策权和投资审批权,使企业成为真正意义上的投资主体,这对于中小企业,尤其是“非公经济”来说,无疑是个“利
现实生活中当越来越多的人张开双臂去拥抱财富的时候。却在不经意间将一样重要的东西甩在了身后，这就是道德。 在商海闯荡多隼的李老板起初做生意时循规蹈矩，却赔得血本无归：自
茄子不仅味道好、营养丰富，还可以降低胆固醇，是心血管病人的食疗佳品，特别是对动脉硬化、高血压、冠心病和坏血病患者非常有益，有辅助治疗作用。常吃茄子，可预防高血压引起的脑溢血和糖尿病引起的视网膜出血。 茄子中的皂甙降低胆固醇功效非常明显。巴西科学家在实验中发现，吃茄子后人体内的胆固醇含量能下降10％。美国营养学家在介绍降低胆固醇的蔬菜时，也总是把茄子排在首位。 医食同源话茄子——中医认为茄子性顺
中央国家机关房改方案日前出台。方案规定,从1998年底起,中央在京党政机关停止住房实物分配,逐步实行住房分配货币化。新建经济适用住房和腾退的旧公房,除根据需要留出一部
物理是一门极具魅力的学科,却被很多人认为难学,究其原因是缺乏自主学习和思考.在教学中,应结合学生的实际注,重培养学生自主学习和思考的能力,关注学生的长期发展和终身学习
推进公证档案管理常态化的意义重大,能促进社会的和谐发展,本文对此展开研究,分析公证档案规范管理现存问题,思考推进公证档案规范管理常态化的措施,以期提高公证档案使用水