【摘 要】
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<正>目的及意义:苯丙酮尿症(PKU)为最为常见的常染色体隐性遗传病,全国的平均发病率为1/11000,带给患者、家庭和社会沉重的负担。现行的新生儿筛查、患者家庭再次生育时实施
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心; 甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心; 北京迈基诺基因科技有限责任公司;
【基金项目】
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国家“十二五”科技支撑计划(2013BAI12B01-1)资助
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<正>目的及意义:苯丙酮尿症(PKU)为最为常见的常染色体隐性遗传病,全国的平均发病率为1/11000,带给患者、家庭和社会沉重的负担。现行的新生儿筛查、患者家庭再次生育时实施产前基因诊断措施,均不能防止首胎患儿的出生。本项目探索将PKU的预防窗口进一步提前到首次妊娠,在PKU高发地区通过孕前检出夫妇双方苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变杂合子并实施产前诊断,以从根本上预防患儿
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