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<正>线粒体病是一组由于线粒体功能异常导致的一类疾病,包括:编码线粒体相关蛋白的基因突变(线粒体DNA和核DNA)引起的原发性线粒体病,以及由环境、药物、感染等引起的继发性线粒体病。原发性线粒体病临床表现和致病基因的多样性,缺乏相应的疾病分类标准。本文主要总结分析原发性线粒体病的诊断手段,探讨其特异性和敏感度,以及存在问题。目前诊断线粒体病方法包括:肌肉活检酶组织化学染色、线粒体呼吸链酶活性检测、细胞内线粒体功能的评估、