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<正>目的:对1例遗传性凝血因子 XⅢ(FXIII)缺陷症患者及其家系成员 FXIII(F13)A 基因进行分析,探讨其分子致病机制。方法:尿素溶解法定性检测 FXⅢ活性,抽提外周血基因组 DNA,PCR 扩增 F13A 基因的15个外显子及其侧翼序列,PCR 产物纯化后直接基因测序,并对家系
一种新的凝血因子ⅩⅢ基因突变导致的遗传性FⅩⅢ缺陷症
【摘 要】
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<正>目的:对1例遗传性凝血因子 XⅢ(FXIII)缺陷症患者及其家系成员 FXIII(F13)A 基因进行分析,探讨其分子致病机制。方法:尿素溶解法定性检测 FXⅢ活性,抽提外周血基因组 DNA
【机 构】
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安徽医科大学附属省立医院血液科; 上海交通大学医学院附属瑞金医院; 安徽医科大学附属省立医院中心实验室;
【发表日期】
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2004年期
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