【摘 要】
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背景 凝血因子V在抗凝系统及凝血系统中均有显著功能,而遗传性凝血因子V缺乏症为一种罕见的遗传性,其临床表现则表现为不同程度的出血等.目的 就一个遗传性凝血因子V缺乏症的家系进行凝血功能及凝血因子V功能的检测,明确其病变程度,并通过基因突变等检测手段对其发病的分子机制进行讨论.方法对1例遗传性凝血因子V(coagulation factor V,FV)缺乏患者进行基因分析,通过PCR法扩增FV基因的
【机 构】
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深圳市第二人民医院血液科 深圳市血液病研究所
【出 处】
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广东省医学会第十九次血液病学学术会议
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背景 凝血因子V在抗凝系统及凝血系统中均有显著功能,而遗传性凝血因子V缺乏症为一种罕见的遗传性,其临床表现则表现为不同程度的出血等.目的 就一个遗传性凝血因子V缺乏症的家系进行凝血功能及凝血因子V功能的检测,明确其病变程度,并通过基因突变等检测手段对其发病的分子机制进行讨论.方法对1例遗传性凝血因子V(coagulation factor V,FV)缺乏患者进行基因分析,通过PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与Genebank校对,鉴定导致凝血因子V因子缺乏的基因突变,选择纯合突变基因构建FV突变质粒,设计突变点特异性引物,在COS-7细胞株内进行质粒转染,使用凝固法与ELISA方法进行功能验证.结果 凝固法中野生型活性测定为2.7,突变型G1538A活性测定为2.5,突变型C4189T活性测定为2.4,共同突变型G1538A/C4189T活性测定为2.3；ELISA方法中野生型浓度为6.53ng/ml,突变型G1538A浓度为5.04ng/ml,突变型C4189T浓度为5.61ng/ml,共同突变型G1538A/C4189T 4.76ng/ml.结论 未能明确肯定FV突变型G1538A及C4189T及其共同突变型在该例遗传性凝血因子V缺乏症患者中的临床表型差异.
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