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目的对近年完成的异基因造血干移植后髓外复发(tramedullary relapse,EMR)情况进行回顾性分析,探讨EMR的发病特点和临床特征。方法1998年至2008年12月在我中心进行异基因造血干细胞移植的387例白血病患者中,11例患者发生髓外复发。其中男4例,女7例,中位年龄25(20~38)岁。急性髓系白血病6例,急性淋巴细胞白血病5例,诊断至移植中位时间为9(6~15)个月。移植时均骨髓缓解。5例患者有遗传学异常表现,1例46,XY,del(9)(q11q34)阳性,1例Ph染色体阳性,2例ETO融合基因阳性,1例BCR/ABL融合基因阳性。6例为非亲缘供者,5例为同胞供者。所有供者均为HLAA、B、DR6位点全相合。10例患者行外周血造血干细胞移植,仅1例患者行骨髓移植(非亲缘)。以Bu-CY2为预处理方案,Bu 4mg·kg-1·d-1,-7d~-4d,CY 60 mg·kg-1·d-1,-3d~-2d。以霉酚酸酯加环孢素A(CsA)和短程氨甲蝶呤(MTX)预防移植物抗宿主病,前列腺素E1脂质微球预防肝静脉阻塞病。结果11例患者分别髓外复发中位时间为10(3-15)个月。除1例患者表现为脑脊液异常外,其余10例患者均出现局部占位性包块。3例伴有骨髓复发,均表现为先出现髓外复发,此后分别在第2、3和9个月出现骨髓复发。另外8例患者病程中始终未见骨髓复发证据。复发部位见于骨组织、眼眶组织、中枢神经系统、盆腔、乳房和皮肤等部位。5例患者出现两个部位以上的EMR。最好发的部位是中枢神经系统,其次为皮肤。所有病例均经病理活检证实。髓外复发确诊时骨髓形态学检查均正常,细胞遗传学及分子生物学检查无异常发现。植入证据明确为供者植入。死亡6例,4例放弃治疗,其中1例化疗联合供者淋巴细胞输注缓解,6月后第二次髓外复发,3月后骨髓复发,放化疗无效后放弃治疗。1例死于化疗后并发症,1例死于放疗后并发症。其余5例患者目前尚存活,最长已存活14个月。结论GVL效应对骨髓复发的预防作用可能好于髓外组织。髓外复发总体预后差,目前尚无有效治疗髓外复发的方法。单纯采用局部放疗、化疗或供者淋巴细胞输注(DLI)者疗效均较差,联合治疗方案可延长患者中位生存期。