【摘 要】
：
目的：胎儿超声心动图联合基因检测探讨胎儿先天性心脏病的发病机制.方法：随机选取胎儿超声心动图结果异常孕妇176例,所有孕妇均采集静脉血样5ml,送华大基因进行无创产前基
【机 构】
：
首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科
【出 处】
：
2015海峡两岸医药卫生交流与合作会议暨第七届海峡两岸超声医学高端论坛
论文部分内容阅读
目的：胎儿超声心动图联合基因检测探讨胎儿先天性心脏病的发病机制.方法：随机选取胎儿超声心动图结果异常孕妇176例,所有孕妇均采集静脉血样5ml,送华大基因进行无创产前基因(无创DNA)检测,筛查染色体异常.64胎胎儿引产后,收集心脏组织、脐带、胎盘、三角肌等组织送华大基因进行全基因组测序(WGS,whole genome sequencing)以及二代测序(Next Generation Sequencing panel,NGS PANEL),找寻先天性心脏病的可能致病基因及染色体变异位点.结果：1.176胎孕妇中无创DNA检测显示异常者9胎(9/176,5.11％),非整倍体畸形6胎(6/176,3.41％),孕龄≥35岁者3胎(3/6,50％),室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)占83.33％；染色体微重复3胎(3/176,1.70％).2.49胎胎儿均完成WGS及NGS PANEL,其中检测出可能致病的基因突变28胎(28/49,57.14％)、染色体异常8胎.结论：胎儿超声心动图联合基因检测胎儿先天性心脏畸形的基因突变及染色体变异位点是可行的.
其他文献
目的：丝素蛋白是组织工程中最常用的材料,其体内降解的监测具有重要的临床意义.本研究拟应用二维超声及超声造影(contrast-enhanced ultrasound, CEUS)技术对大鼠体内丝素
目的：回顾性分析经阴式超声造影对子宫内膜良恶性病变鉴别诊断价值。方法：回顾性分析2012-2013年我院治疗的32例阴道不规则流血患者的常规超声及超声造影表现，良性病变27例(
目的：探讨经阴道实时三维超声诊断先天性子宫畸形的临床价值。方法：应用GE VOLUSON E8经阴道实时三维超声容积探头，对2013年7月至2015年1月间，因已婚不孕、流产、早产、经量
目的：探讨心电图、心向量图、肺动脉压、三尖瓣环收缩期位移在Ⅰ期尘肺病人右心功能测定中的应用价值.方法：Ⅰ期尘肺组病人105例，正常健康对照组105例. 同时检测十二导心电
目的：探讨分析桥本甲状腺炎合并甲状腺乳头状癌的诊断及治疗。方法：对我院收集的56例桥本甲状腺炎合并甲状腺乳头状癌的病例资料进行回顾分析,以期为进一步诊断和治疗提供
目的：对比分析胎儿心肌病(fetal cardiomyopathies,FCM)的超声声像图特点,探讨胎儿超声心动图诊断胎儿心肌病及其并发症的价值.方法：11360胎胎儿接受超声心动图检查；对其中