【摘 要】
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目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法 运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/MJD马查多-约瑟夫病(M
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,湖南省长沙市 中南大学湘雅医院神经内科,湖南省长沙市;中南大学神经退行性
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法 运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/MJD马查多-约瑟夫病(Maehado-Joseph Disease,MJD)、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析。
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