【摘 要】
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目的:探讨CSF3R、SETBP1和SRSF2基因在慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者中的突变情况以及这些突变与临床特征的关系.方法:,对56例CMML患者的CSF3R外显子14-17、SETBP1和SRSF2基因进行测序,并且对其临床特征进行研究.结果:在56例患者CMML中,14例(14/56,25％)患者具有SRSF2突变,4例(4/56,7.1％)具有CSF3R突变,3例(3/56,5.
【机 构】
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江苏省人民医院,210029 上海交通大学医学院附属瑞金医院,210000
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目的:探讨CSF3R、SETBP1和SRSF2基因在慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者中的突变情况以及这些突变与临床特征的关系.方法:,对56例CMML患者的CSF3R外显子14-17、SETBP1和SRSF2基因进行测序,并且对其临床特征进行研究.结果:在56例患者CMML中,14例(14/56,25％)患者具有SRSF2突变,4例(4/56,7.1％)具有CSF3R突变,3例(3/56,5.3％)具有SETBP1突变.在CMML患者中,与SRSF2野生型患者相比,SRSF2突变阳性患者更可能具有SETBP1突变[1/14(7.1％) vs.2/42(4.8％),P＞0.05];和较小可能CSF3R突变[0/14(0％) vs.4/42(9.5％),P＜0.001].SRSF2突变型和SRSF2野生型患者在临床特征,如年龄、性别、WHO分型、FAB分型、染色体核型危险分层及血细胞计数方面均无显著差异(P＞0.05).SRSF2突变型比SRSF2野生型患者具有更短的无疾病进展生存时间(PFS)和总生存时间(OS)(P＜0.001);SETBP1突变型也比SETBP1野生型患者具有更短的PFS和OS(P=0.02和P＜0.001).然而,CSF3R突变型和野生型患者之间的PFS和OS无显著差异(P＞0.05).在多因素生存分析中,SRSF2突变患者的OS[P =0.028;HR=3.307 (95％CI: 1.137-9.614)]和PFS[P =0.001;RR=15.431(95％CI: 3.041-78.312)]是独立的不良预后因素;SETBP1突变是OS的独立不良预后因素[P=0.034;HR=9.492(95％CI: 1.183-76.128)].结论:SRSF2突变在CMML中突变率高且具有不良的预后意义.CSF3R突变在CMML中较为少见,不同突变类型临床意义也有区别.SETBP1作为一个非特异性的分子标记,可见于CMML中,也具有不良的预后意义.
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