论文部分内容阅读
WD是一种常染色体隐性遗传病，有家族史，基因定位于13q14.3。WD常发生于青春期，主要病理变化为豆状核变性和肝硬化，临床上表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神改变、肝硬化及角膜色素环形成。铜代谢障碍是WD发生的重要环节，曾先后提出5种学说：胃肠对铜吸收过多；血铜蓝蛋白异常；胆道排铜障碍；溶酶体缺陷；异常蛋白存在。其中以溶酶体缺陷和异常蛋白存在两学说较被人们接受。本文结合一例患有该病的患者，对其诊断及治疗情况进行了阐述。