【摘 要】
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目的：研究调查辽宁地区RhD阴性个体的分子机制及RHD基因的多态性.方法：用间接抗人球蛋白方法(IAT)确认RhD阴性个体,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法扩增RHD基因特异性的外显子1～10及其侧翼序列,测序分析RHD基因全长编码序列;同时检测特异性Rh盒子进行RHD基因的纯合性测定.结果：在117例RhD阴性个体中,84例(71.80％)的RhD阴性个体完全缺失RHD基因
【机 构】
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辽宁省血液中心,沈阳,110044
【出 处】
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中国医师协会输血分会2012年第六届输血学术年会
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目的：研究调查辽宁地区RhD阴性个体的分子机制及RHD基因的多态性.
方法：用间接抗人球蛋白方法(IAT)确认RhD阴性个体,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法扩增RHD基因特异性的外显子1～10及其侧翼序列,测序分析RHD基因全长编码序列;同时检测特异性Rh盒子进行RHD基因的纯合性测定.
结果：在117例RhD阴性个体中,84例(71.80％)的RhD阴性个体完全缺失RHD基因,23例(19.66％)RhD阴性个体携带RHD1227A等位基因,8例(6.84％)携带RHD-CE-(2-9)-D2融合基因,2例(1.71％)携带RHD 710delC等位基因.完全或部分含有RHD基因的个体均含有RhC抗原.
结论：辽宁地区RhD阴性个体的RHD基因具有丰富的多态性和不同的遗传背景,主要以RHD基因完全缺失为主,其次部分缺失和无缺失,并存在其他稀有基因型。
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