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目的认知缺陷已经成为精神分裂症的核心症状。有研究发现多巴胺和去甲肾上腺素系统的相关基因与精神分裂症认知异常具有相关性。而多巴胺β羟化酶(Dopamine beta—hydroxylase,DBH)是多巴胺—去甲肾上腺素转化的核心酶,并且它的水平和活性受该基因的控制。这个研究目的是检测DBH基因插入/缺失(I/D)多态性是否与慢性精神分裂症的认知异常具有相关性。方法本课题采用病例对照研究,在温州康宁医院和北京回龙观医院共同招募慢性精神分裂症患者733例(DSM—IV为诊断标准),医院周边社区招募正常健康对照人群544例。采用PCR—扩增片段多态性技术检测受试者DBH基因多态性,其结果分别为:I/I,I/D和D/D。我们用阳性和阴性症状量表(the Positive andNegative Syndrome Scale.PANSS)评估患者的精神病理学,并且用重复性成套神经心理状态测量工具(the Repeatable Batterv for the Assessment of Neuropsychological Status.RBANS)评估所有受试者的认知功能。受试者在充分了解知情同意书后,自愿参加,并签署温州康宁医院伦理委员会和北京回龙观医院伦理委员会批准的项目知情同意书。结果 DBH I/D多态性的等位基因和基因型的频率在慢性精神分裂症患者组和健康对照组之间均没有出现显著性差异(p>0.05)。然而慢性精神分裂症组的各项认知测试分均显著低于健康对照组(p<0.05)除视觉/空间广度外(p>0.05)。DBH I/D基因型分组比较发现:慢性精神分裂症患者基因型组间注意测试分值出现显著差异(p<0.05)但没有在健康对照患者中出现(p>0.05)。在慢性精神分裂症患者中,具有DBH D/D基因型的患者(65.7±16.8)注意测试分值显著低于具有DBHI/D基因型的患者(71.4±18.0;p=0.007)和具有DBH I/I基因型的患者(70.8±17.1;p=0.02)。此外,DBHI/D多态性与慢性精神分裂症的PANSS之间没有相关性。结论我们的结果表明:1)慢性精神分裂症患者出现认知功能缺陷除视觉/空间广度外,2)DBH I/D多态性与慢性精神分裂症发病没有关联性,3)具有DBH D/D基因型的慢性精神分裂症患者表现为注意功能受损更严重。