目的探讨四川东北部地区孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T位点基因多态性与早产、流产、胎死宫内、出生缺陷、低出生体重儿等不良妊娠的关系。方法选取2015年1月1日至2017年12月31日于四川省南充市川北医学院附属医院进行MTHFR C677T位点基因检测的门诊及住院5558例孕妇作为研究对象。476例有不良妊娠结局孕妇作为病例组,500例健康早孕孕妇作为对照组,运用PCR-基因芯片技术检测MTHFRC677T位点基因多态性,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果 (1)四川东北部地区孕妇MTHFR C677T位点基因多态性分布,对比MTHFR C677T基因型为野生型CC的孕妇,突变型CT、TT的孕妇发生不良妊娠的风险均明显增高(均P<0.05)。(2)早产病例组孕妇突变型分布CT型(49.05%)、TT型(18.47%)均明显高于对照组(均P<0.05)。(3)胎死宫中病例组的总突变T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。(4)流产、出生缺陷、低出生体重儿组MTHFR C677T位点突变型CT、TT及总突变T等位基因的频率分布均明显高于对照组(均P>0.05),但差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T位点基因多态性与不良妊娠具有相关性,合理的个体化增补叶酸可以降低不良妊娠的发生风险。