目的 探讨胎儿系统超声联合实时三维超声检查在孕中期单胎妊娠诊断胎儿手足畸形的临床价值.方法 回顾性分析本院2009年1月～2013年11月23675例孕妇所孕的中孕单活胎胎儿，均进行了胎儿系统超声联合实时三维超声检查，共检查手掌、足掌47350只.结果 胎儿系统超声联合实时三维检查三次以上手足100％，手掌，足掌显示率100％，但手指，足趾一次显示率为87.6％，两次检查显示率95.3％，三次以上显示率99.1％，诊断胎儿手掌畸形胎儿135例，其中手姿势异常37例，诊断胎儿手掌畸形胎儿135例，其中手姿势异常37例，手指畸形5例，足畸形93例，以足外翻为主.结论 中孕期进行胎儿系统超声联合实时三维超声检查可以早期发现胎儿手足畸形，胎儿部分手畸形与染色体异常有相关性.