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目的:本研究旨在探究克罗恩病(Crohn’s disease,CD)易感基因蛋白酪氨酸磷酸酶非2型受体(tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 2,PTPN2)和T-细胞可诱导共刺激分子配体(inducible T-cell co-stimulator-ligand,ICOSLG)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与中国北方汉族人群BD易感性的相关性。材料与方法:选取365例BD患者和569例健康对照,选择PTPN2(rs2542151、rs7234029、rs1893217和rs2847297)及ICOSLG(rs2838519和rs762421)基因的SNP位点,我们采用Sequenom MassArray方法进行基因分型。结果:在BD组中,rs1893217(PTPN2)CC,CT,TT的基因型频率分别为1.7%、30.7%、67.6%,健康对照组分别为2.8%、22.4%、74.8%,差异有统计学意义(χ~2=10.01,p_c=0.040)。在BD组中,rs2542151(PTPN2)GG,GT,TT的基因型频率分别为1.7%、29.7%、68.6%,健康对照组分别为2.8%、22.7%、74.5%,差异有统计意义(χ~2=7.49,p=0.024),但在最严格的Bonferroni校正后,这种弱相关性无统计意义(p_c=0.14)。另外,rs1893217和rs2542151(PTPN2)在BD病人有肠道受累组和健康对照组的等位基因频率差异有统计学意义(p_c=0.027,OR=1.89,95%CI=1.21-2.94;p_c=0.032,OR=1.86,95%CI=1.20-2.90)。而rs2847297和rs7234029(PTPN2),rs2838519和rs762421(ICOSLG)的等位基因频率及基因型频率分布,差异均无统计学意义(p_c>0.05)。结论:本次研究首次发现PTPN2基因位点rs1893217可能为中国北方汉族人群BD的易感性位点。ICOSLG(rs2838519和rs762421)的可能和中国北方汉族人群BD不相关。还需进一步的研究来深探PTPN2基因在BD发病过程的作用。