随着生命科学领域的迅猛发展,目前发现许多常见病都有着复杂的遗传背景,如恶性肿瘤、心血管病、精神系统疾病,甚至皮肤病,我们统称这类疾病为复杂性疾病或复杂的遗传性疾病。所谓“复杂性”表现为表型与基因型间不存在简单的一一对应关系。这类疾病具有下述共同特征:多基因遗传、基因型不完全外显、家系内及家系间的遗传异质性以及连续表型变异或间断表型变异的环境修饰。这些遗传复杂性使得将复杂遗传变异分解为孟德尔因子相当困难,因此鉴定这些引起复杂特征的基因和它们的突变是困难的:因为多个基因可能对形成同一个性状发挥作用,环境的改变是难以控制的,单个基因的作用和变异可能很小,需要研究大量的基因以发现它的作用。因此,鉴定影响复杂性疾病的基因的策略是不同于研究简单遗传病的策略的。 鼻咽癌虽然是一种在世界范围内罕见、高发于我国南方的一种恶性肿瘤,但正如曾毅及姚开泰教授早年所提出的,它是一种典型的、发病因素比较明确的“遗传一环境一病毒(EBV)”三大类因素交互作用而形成的恶性肿瘤,因此,对鼻咽癌病因的阐述,将无疑对整个恶性肿瘤发病机制的研究提供重要的参考和理论模型。本文将主要从遗传的角度对鼻咽癌的遗传易感性的研究现状给予阐述,同时,对复杂疾病易感基因的鉴定方法和目前研究中的策略予以论述。