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对2008年7月-2013年5月在应用就诊或外院寄血标本的25例疑诊HIGM患儿临床资料进行总结分析.采用RT-PCR扩增靶基因并测序、明确致病突变,应用流式细胞术(FCM)检测外周血单个核细胞中CD40L及CD40蛋白表达及Treg、Th17、Th1细胞比例，分析HIGM患者外周血中Treg、Th17、Th1比例及其与自身免疫发生的相关性,探讨高IgM综合征(HIGM)患儿的临床和分子特点,为早期诊治该病及深入的机制研究提供线索.本研究发现本组HIGM患儿起病早，病情重，临床表现复杂;突变类型以缺失突变等重型突变为主;尚存在相当一部分临床考虑HIGM患儿未找到相关致病基因。FCM检测CD40L蛋白可快速、高效诊断本病，基因分析对早期诊断、正规治疗该病及遗传咨询具有重要作用。HIGM患者外周血中CD4+CD25+FoxP3+Treg比例降低及Th17、Th1比例升高可能与其易患自身免疫病及抗感染免疫具有相关性。