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一先天性眼外肌纤维化合并青光眼家系的分子遗传学分析

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dage10

【摘 要】

：

目的 本课题探讨一先天性眼外肌纤维化合并青光眼家系的临床特征及分子遗传学分析。方法 进行家系采集并绘制家系图,分别对采集的家系成员进行外周血3ml 样本采集、常规体检、及眼科各项检查。提取外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增MYOC、CYP1B1、KIF21A 等青光眼及先天性眼外肌纤维化候选基因的外显子。

【作 者】

：

何芬 王云 刘旭阳 

【机 构】

：

四川大学生物治疗国家重点实验 暨南大学附属深圳眼科医院

【出 处】

：

第八届中国眼科学和视觉科学研究大会

【发表日期】

：

2016年5期

【关键词】

：

先天性眼外肌纤维化 青光眼 CFEOM1 SPTB 

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　　目的 本课题探讨一先天性眼外肌纤维化合并青光眼家系的临床特征及分子遗传学分析。方法 进行家系采集并绘制家系图,分别对采集的家系成员进行外周血3ml 样本采集、常规体检、及眼科各项检查。提取外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增MYOC、CYP1B1、KIF21A 等青光眼及先天性眼外肌纤维化候选基因的外显子。

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