【摘 要】
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目的：应用常规G显带分析及染色体微阵列分析技术(CMA)对两例全面发育迟缓的患儿进行细胞和分子遗传学检测,分析其遗传学病因.方法：收集患儿及父母外周血进行淋巴细胞培养,
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁,530003
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目的：应用常规G显带分析及染色体微阵列分析技术(CMA)对两例全面发育迟缓的患儿进行细胞和分子遗传学检测,分析其遗传学病因.方法：收集患儿及父母外周血进行淋巴细胞培养,采用传统常规G显带进行染色体核型分析；提取基因组DNA,应用illumina HumanSNP cyto-12 array平台进行全基因组范围内染色体拷贝数变异检测分析.结果：两例患儿及父母核型分析结果显示均为正常,SNP-array分析显示病例1在11q23.3-q24.1区域存在1.6Mb片段拷贝数缺失,此缺失区域包含10个OMIM基因,其中,GRIK4(Glutamate receptor,ionotropic,kainate 4,OMIM 600282)基因单倍体剂量不足可引起全面发育迟缓；病例2在11q24.2区域存在0.76Mb片段拷贝数缺失,该缺失区域包含6个OMIM基因,其中,HEPACAM(Hepatocyte cell adhesion molecule,OMIM 611642)突变与囊肿巨脑性白质脑病相关,临床表现包括发育落后,智力低下等；两例患儿经父母芯片分析验证均为新发突变.结论：染色体11q23.3-q24.2区域微缺失与患儿全面发育迟缓表型相关；GRIK4基因和HEPACAM基因分别为两例患儿致病基因的候选基因.
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