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目的 探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(chronic active Epstein-Barr virus infection,CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为临床诊治提供思路。方法 对北京儿童医院血液肿瘤中心收治的3例CAEBV患者进行基因突变筛查,对临床病例资料进行回顾性总结分析。