研究背景:重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID是原发免疫缺陷病中最严重的一型,其致病基因参与淋巴细胞的发育和功能。SCID的致病基因超过20多种,这些基因突变大多导致典型SCID重症感染的表现,严重影响患儿生存。然而,近年来,有越来越多的不同于此的不典型病例被报道,这些不典型病例或发病晚,或感染相对较轻,甚至以其他非感染症状为主要表现,免疫学检查可发现较高水平的T细胞的残余。Omenn综合征是其中比较经典的一类疾病。多种致SCID基因的突变可导致Omenn综合征。研究目的:目前对典型SCID和Omenn综合征的临床及免疫学检查特点认识已趋完整,诊断和治疗方案亦较明确。而除此之外的诸多不典型表型,由于缺乏足够的认识而常常被漏诊、误诊,最终导致治疗延误,为此,我们系统性的综述了这类病例的临床和免疫学表现,以期更好地认识这类疾病。方法:采用下述纳入标准(1)所选病例的致病基因为致典型SCID的基因,这包括RAG1/2,DCLRE1C(ARTEMIS),IL2RG,IL7R,JAK3,LIG4和ADA基因(2)所选病例的发病年龄大于6个月,或是在6个月内发病,但症状轻微,感染较易控制,并生存至1岁后(3)所选病例在1岁以内未进行免疫重建,如基因治疗和造血干细胞移植。在Pubmed数据库中以相关关键词进行检索,并提取了所得文献中的所有符合纳入标准的病例的病史特点和主要免疫学检查信息。结果:对检索到的文献适用纳入标准后得到了63例病例,这组不典型SCID患者的发病年龄从3月到17岁不等,中值约为9月,诊断年龄从10月到41岁不等,中值约为5岁。总体上看,不典型SCID重型感染出现晚,间隔长,或者表现为轻型感染,机会感染较典型者相对较多。其免疫学检查也明显异于典型者,T-B-NK模式有不同的组合趋势,与此一致的还有这些细胞的功能,受损程度较典型者明显较低,表现为增殖反应的残留,特异抗体反应及免疫球蛋白的相当程度的残留。结论:不典型SCID具有独特的临床表型,应被视为一组相对独立的疾病,并予以应有的重视。