【摘 要】
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目的:对1例科凯恩综合征（Cockayne Synd rome,CS）家系进行致病基因分析。方法采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,通过生物信息学分析和
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科; 上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌/遗传科;
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目的:对1例科凯恩综合征（Cockayne Synd rome,CS）家系进行致病基因分析。方法采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,通过生物信息学分析和家系分析,鉴定其致病基因,利用Sanger测序技术对致病基因突变位点进行验证。结果先证者为ERCC8基因复合杂合突变:c.400-2A>G和c.394398delATGTA（p.L132fs）,这2个突变均为新发现的突变。其中c.400-2A>G为剪切位点突变,来源于表型正常的父亲;c.394398del ATGTA（p.L132fs）突变来自于表型正常的母亲,与先证者有类似表型的姐姐也为这两个位点的复合杂合突变。结论通过全外显子组测序,鉴定了该科凯恩综合征家系的致病基因及其突变位点。
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