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早发性帕金森综合征是一组发病年龄较轻、具有帕金森病临床特征的一类疾病,它具有静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障碍等PD的一般临床表现。本病发病机制仍未完全清楚，随着分子遗传学的研究进展，遗传因素在该病发病机制中的作用越来越受到关注。分别研究了与常染色体显性遗传性相关的致病基因和与常染色体隐性遗传相关的致病基因，分析了早发性帕金森病分子诊断的技术方法，并探讨了中国早发性帕金森病分子诊断的进展。