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目的多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术,是一种高通量、针对待测核酸中靶序列进行定性和定量分析的新技术,它利用简单的杂合、连接及PCR扩增反应,可以检测不同核苷酸序列的拷贝数变化。我们将MLPA技术应用在产前诊断中。方法应用MLPA技术进行羊水标本的13、18、21和性染色体数目异常检测;进行Dystrophin基因外显子突变情况检测:将SMN1、SMN2基因进行定量检测分析;进行22q11.2LCRs A-G区域微缺失检测。结果我们对2011年3月到8月446例产前诊断的孕妇进行了MLPA检测,同时进行了常规羊水细胞培养及核型分析,并对结果进行了统计,与传统羊水细胞染色体核型分析结果比较,MLPA对于单纯型13、18、21和性染色体数目异常的诊断,具有100%的敏感性和100%的特异性,但尚不能检测染色体结构异常、多倍体、罕见染色体数目异常或者嵌合体较低的嵌合型非整倍体异常;我们将MLPA技术与STR连锁分析有机结合起来,对2010年3月至2012年3月来我院要求行DMD产前诊断的45个DMD家系进行了产前诊断数据统计,MLPA能检测Dystrophin基因外显子突变情况,可以确诊先证者、明确携带者,适用于DMD家系的基因诊断,可为遗传咨询提供可靠依据;应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较,与PCR-RFLP相比,MLPA更加简单、准确、高效,还能够准确定量SMN1、SMN2,是一种高效的遗传病基因诊断方法;在临床工作中发现,MLPA技术应用在22q11微缺失综合征(22q11D)中,检测22q11.2 LCRs A-G区域微缺失,证明能快速、灵敏、精确定位诊断染色体22q11区域基因拷贝数异常,适合于先天性心脏病(CHD)的遗传学诊断。结论MLPA技术能应用在非整倍体检测中,可以有效检测21、18、13、X染色体和Y染色体染色体的拷贝数变化;MLPA技术能应用在DMD/BMD检测中,能检测Dystrophin基因79个外显子突变情况;MLPA技术能应用在SMA产前诊断中,可以检测SMN1和SMN2基因的第7、第8外显子突变情况;MLPA技术能应用在22q11微缺失综合征(22q11D)中,可以检测22q11.2LCRsA-G区域微缺失。