【摘 要】
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目的评估染色体微阵列技术(CMA)在先天性心脏病胎儿产前诊断中的价值。方法收集2014年10月至2016年8月因胎儿心脏异常行羊水CMA检测的孕妇66例,采用Affy matrix cytoscan 750
【机 构】
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郑州大学第三附属医院; 河南省妇幼保健院;
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目的评估染色体微阵列技术(CMA)在先天性心脏病胎儿产前诊断中的价值。方法收集2014年10月至2016年8月因胎儿心脏异常行羊水CMA检测的孕妇66例,采用Affy matrix cytoscan 750K芯片进行CMA检测。结果 66例超声检出胎儿心脏异常的羊水CMA结果中:24.24%(16/66)为致病性变异,7.57%(5/66)为未明确意义变异,68.18%为未见明显异常。在21例CMA结果为致病性或未明确意义的病例中,染色体非整倍体疾病占大多数(61.9%,13/21),其中,21-三体8例,18三体5例;在心脏异常方面,室间隔缺损最常见,占66.67%(14/21)。21例病例中,仅有心脏异常未合并其他脏器异常的为5例,CMA结果分别为21三体1例,22q11微重复综合征1例,16p13.11复发性微缺失综合征1例,未明确意义微小变异2例。3例致病性微小变异中,22q11微重复综合征1例,22q11微缺失综合征1例,16p13.11复发性微缺失1例。结论 1、CMA比染色体核型在胎儿心脏异常的产前诊断中能够发现更多的染色体异常;2、不仅多器官异常,仅有心脏异常的胎儿也适合行羊水CMA检测。
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