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<正>目的:Cockayne综合征(CS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为个矮、小头畸形、听力丧失、神经变性以及脊柱后凸等。糖尿病的发病率增高,但具体原因不明。我们对收治的一例Cockayne综合征患者进行了相应的检查,观察其体内激素水平和基因的变化。
伴有反复糖尿病酮症的Cockayne综合征Ⅲ型一例：CSB基因突变
【摘 要】
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<正>目的:Cockayne综合征(CS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为个矮、小头畸形、听力丧失、神经变性以及脊柱后凸等。糖尿病的发病率增高,但具体原因不明。我们对收治的
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科;
【发表日期】
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2004年期
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