目的:对一例先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床表型进行观察,并经PHOX2B基因突变分析进行确诊,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:综合分析一例CCHS患者的临床表现及辅助检查结果,并应用扩增片段长度多态性及DNA测序方法对患者家系进行PHOX2B基因进行突变分析。结果:患儿临床表现为反复出现呼吸性酸中毒,CO2潴留,呼吸机辅助通气可纠正,撤机困难,排除了肺部原发性疾病导致通气功能障碍,无心脏原发疾病以及神经系统疾病,符合CCHS的临床诊断。扩增片段长度多态性及DNA测序结果均显示患儿PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复(GCN)20序列区域存在丙氨酸重复序列突变(polyalanine expansionrepeat mutation,PARM),克隆测序结果进一步证实患儿丙氨酸重复(GCN)20序列区域出现了27bp重复,导致PHOX2B的20个丙氨酸重复扩增到29个,基因型为20/29。结论:先天性中枢性低通气综合征是以呼吸的代谢控制障碍为特征的一种罕见病,属于常染色体不完全显性遗传疾病。对于持续存在的睡眠状态下反复出现的高碳酸血症、通气不足、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,PHOX2B基因突变检测可诊断CCHS,并为CCHS家庭遗传咨询和产前诊断提供实验室支持。