【摘 要】
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目的：调查分析中国人群听障儿童散发病例中SLC26A4基因突变及其相关表型.方法：通过基因芯片检测方法,对195例非综合征性耳聋散发病例进行中国人群的4个常见基因(GJB2,SLC26
【机 构】
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中国聋儿康复研究中心 北京 100029
【出 处】
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2012年全国咽喉器官疾病暨小儿耳鼻咽喉专题学术会议
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目的：调查分析中国人群听障儿童散发病例中SLC26A4基因突变及其相关表型.方法：通过基因芯片检测方法,对195例非综合征性耳聋散发病例进行中国人群的4个常见基因(GJB2,SLC26A4,GJB3和12srRNA)9个热点突变位点筛查.其中,对21个有SLC26A4单杂合突变病例进行全编码序列测序分析,确定其第二突变位点.并对不同基因型病例内耳畸形情况和听力损失程度进行比较.结果：晶芯耳聋基因诊断试剂盒进行耳聋基因检测,结果显示：85例患者存在中国人群常见的耳聋突变基因,占43.58％ (85/195).34例检出携带有SLC26A4突变基因,其中单杂合基因突变21例,占17.44％；两条等位基因突变13例,占6.67％.通过进一步测序分析,21例单杂合基因突变患者中有15例在SLC26A4基因编码区发现了第二个突变位点,包括4个新发现的突变位点：2个错义突变,2个剪切位点的突变和1个移码突变.但有6例患者未发现第二个突变位点.在21例大前庭水管扩大患者中,20例均发现SLC26A4双等位基因突变.结论：结果显示遗传因素是引起中国人群散发性非综合征性耳聋的一个重要原因.SLC26A4基因突变是导致内耳畸形患者听力障碍的主要遗传因素之一.研究发现最主要热点突变位点是IVS7-2A＞G,2168A＞G和1229C＞T.因此基因芯片技术和测序技术相结合具有高效、高通量特性,是遗传性耳聋诊断的重要方法.
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