【摘 要】
：
目的 研究Gitelman综合征(GS)合并妊娠的临床特殊性及其家系SLC12A3基因突变位点。方法 采集GS孕妇的临床数据,对其全家系行SLC12A3基因全外显子组二代DNA测序,在阳性结果基础上使用一代测序进行确证。结果 GS孕妇具有低血钾、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活等典型生化谱,但其血气受妊娠期激素影响呈现出三重酸碱紊乱。家系中两子代及其母亲均发现SLC12
【出 处】
：
2016广东省医学会糖尿病学/内分泌学学术年会
论文部分内容阅读
目的 研究Gitelman综合征(GS)合并妊娠的临床特殊性及其家系SLC12A3基因突变位点。方法 采集GS孕妇的临床数据,对其全家系行SLC12A3基因全外显子组二代DNA测序,在阳性结果基础上使用一代测序进行确证。结果 GS孕妇具有低血钾、低血镁、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活等典型生化谱,但其血气受妊娠期激素影响呈现出三重酸碱紊乱。家系中两子代及其母亲均发现SLC12A3基因上相同两个碱基的单杂合错义突变(407T＞A,409G＞C),为新发现位点；此突变致其编码产物噻嗪类敏感的钠氯协同转运体(NCC)胞内氨基端近第一跨膜片段的相邻两个氨基酸改变(F136Y,G137R)。结论 妊娠导致隐匿GS的检出率增加,新发现的SLC12A3突变呈连锁遗传,其致病性可能是改变了NCC跨膜区的疏水性。
其他文献
目的 了解住院2型糖尿病患者应用固定剂量滴定时空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)降幅与基础FBG水平的关系.方法 回顾总结143例应用甘精胰岛素(其剂量每天增加0.1U/kg)的住院2型糖尿病患者,共获得FBG降幅(甘精胰岛素加量前FBG-加量后FBG)及相应基础FBG(甘精胰岛素加量前FBG)337对.按照体重将患者分为三层：轻体重层(体重≤54kg)、中体重层(体重
目的 高尿酸血症是糖尿病肾脏疾病(DKD)的独立危险因素。研究显示尿酸可通过激活肾脏的NLRP3炎性体通路，调节IL-1β及IL-18产生增多。肾小管病变是DKD的重要部分，但尚不明确高糖环境是否促进尿酸对肾小管上皮细胞NLRP3炎性体的激活而直接影响DKD的发生、发展。
目的 短期胰岛素泵强化治疗可使部分2型糖尿病患者获得长期血糖控制，本研究通过回顾性分析探讨长期血糖缓解的相关因素.方法 185例新诊断2型糖尿病患者接受胰岛素泵强化治疗，血糖正常后维持胰岛素泵治疗2周.停泵后继续饮食、运动治疗.检测基线血常规及治疗前后血糖等指标，进行静脉葡萄糖耐量试验(IVGTT)计算急性胰岛素反应(AIR)，记录血糖达标时间.结果 停泵12个月后仍有98例(52.97％)患者无
目的 观察急性缺血性脑卒中患者血糖波动情况并探讨其与卒中短期预后间有无关联.方法 选取佛山市第一人民医院2015年5月至2016年4月神经内科急性缺血性脑卒中住院患者18例为卒中组(不合并糖尿病；起病48小时内；New-TOAST分型为动脉粥样硬化型(AT)或小动脉闭塞型(SAA)).取正常人群16例为对照组.所有患者自愿同意佩戴动态血糖监测系统48-72h.
目的 验证基于PGM平台的16S rRNA基因高通量测序技术在DFI病原菌快速鉴定中的可行性。并利用该技术比较DFI创面棉拭子标本及深部组织标本的微生物学检测结果。同时，分析皮肤表面与DFI创面菌群结构的差异性，探讨创面中占主导作用的致病菌，推测皮肤微生态中可能的益生菌。
目的 观察雷公藤多苷(Tripterygium Wilfordii Polyglycosides,TWP)对DN大鼠蛋白排泄量、肾脏病理改变及足细胞表型蛋白nephrin表达的影响,探讨TWP对糖尿病大鼠肾小球足细胞的保护作用机制,从而为TWP治疗DN提供理论依据。方法 建立高脂饮食联合链脲佐菌素(STZ)诱导DN大鼠模型,按随机数字表法分为DN组13只,小剂量TWP组(每天8 mg/kg)13只
目的 探讨利拉鲁肽对胰岛素抵抗(IR)模型大鼠的胰腺糖皮质激素活化酶11β-羟甾脱氢酶1 (11β-HSD1)、其相关酶己糖6磷酸脱氢酶(H6PD)和糖皮质激素受体(GR)表达的影响.方法 40只大鼠随机分成空白对照组、利拉鲁肽组、饮食限制组、生理盐水组和生胃酮组,其中后4组先予10％果糖溶液造IR模型,然后各组继续果糖喂养并分别予皮下注射利拉鲁肽、生理盐水、饮食限制和生胃酮(非选择性11β-HS
目的 比较2型糖尿病男性(type2 diabetes mellitus males,T2DMM)与健康男性的雄性激素水平,T2DMM性腺功能减退的状况,分析性腺功能减退与生活质量的关系。方法 选取166例30岁以上的T2DMM患者,收集血清总睾酮(TT)、游离睾酮(cFT)等全面的临床资料,采用ADAM量表、AMS量表、SF-36量表、糖尿病患者生存质量特异性量表(DSQL)研究。选择186例年
目的 观察山药多糖对妊娠期糖尿病小鼠血糖的影响。方法 采用链脲佐菌素(STZ)复制小鼠妊娠期糖尿病模型。将造模成功小鼠随机分为山药多糖100 mg ·kg-1组、200mg ·kg-1组、400 mg ·kg-1组、模型组,每组各10只。另取10只正常妊娠小鼠,作为正常对照组。连续灌胃给药14d,各组小鼠分别于给药第0、7及14天用药后1h,禁食8h,尾尖取血,血糖测定仪测空腹血糖；给药第0、14
目的 探讨青少年发病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)的临床特点及基因诊断。方法 回顾分析我院收治的6例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病调查及筛查,对患儿及其家系行葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究,并进行随访。