【摘 要】
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本文选取根据临床表现诊断为DMD的2例男性患儿外周血样本，采用针对DMD基因的PCR反应进行编码区扩增，采用PCR产物定量混合构建文库方法的基础上将二代测序技术应用于上述PCR产物临床DMD基因突变检测。结果表明：基于Ion Torrent PGM平台、采用PLR产物定量混合构建文库测序的方法，具有较高的准确性。同时因其灵活可控、数据分析相对简单的优点，可适用于临床检测。
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院,上海201102
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本文选取根据临床表现诊断为DMD的2例男性患儿外周血样本，采用针对DMD基因的PCR反应进行编码区扩增，采用PCR产物定量混合构建文库方法的基础上将二代测序技术应用于上述PCR产物临床DMD基因突变检测。结果表明：基于Ion Torrent PGM平台、采用PLR产物定量混合构建文库测序的方法，具有较高的准确性。同时因其灵活可控、数据分析相对简单的优点，可适用于临床检测。
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