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目的 建立方便、可靠的自滤纸血斑用提取人基因组DNA的方法,用于苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测。方法 尝试四种不同方法自滤纸血斑中提取DNA,chelex-100及PCR缓冲液处理法如下,将3片2mm直径的血斑置于100μl含1％ Triton x-100的chelex-100溶液或PCR缓冲液中55℃温浴60 m；100℃8 m；4℃10 m,12 000×g离心1 m,收集上清液作为PCR模板。