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目的 研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变在中国15 个省市的基因突变频率及特征，揭示其发病机制。方法 总共225 个视网膜色素变性患者的家系来自全国15 个省市，其中包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及散发病例(典型的X 染色体遗传的排除在外)。
225个中国视网膜色素家系的RHO基因突变分析
【摘 要】
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目的 研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变在中国15 个省市的基因突变频率及特征，揭示其发病机制。方法 总共225 个视网膜色素变性患者的家系来自全国15 个省市，其中包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及散发病例(典型的X 染色体遗传的排除在外)。
【机 构】
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同济大学附属第十人民医院眼科/同济大学医学院眼科研究所 200092
【出 处】
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第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
【发表日期】
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2016年5期
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