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运动神经元存活基因1(SMN1)变异c.56delT(p.Val19Glyfs*21)激发无义突变介导的mRNA降解途径(NMD)的致病机制
【机 构】
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首都儿科研究所遗传室 100020
【出 处】
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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
【发表日期】
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2016年5期
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