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目的研究中国人TMRPSS2-ERG融合基因发生率及其与PCa临床病理特征的关系。方法收集华东医院211例PCa穿刺活检标本和94例PCa根治标本及病例资料。用FISH检测,部分标本同时应用ERG免疫组化检测。对95例接受内分泌治疗和94例行PCa根治术患者进行随访。结果 90例穿刺标本和45例根治标本行同时行FISH和ERG蛋白IHC检查。45例根治患者FISH和IHC结果完全一致,1例穿刺标本ERG免疫组化阳性但FISH未检测出融合基因,IHC检测的敏感度为100%,特异度为98.6%。211例穿刺标本中,阳性率为18.5%,48.7%存在缺失型重排,64.1%存在易位型重排,12.8%同时存在缺失型和易位型重排。94例根治患者,16.0%检测出TMPRSS2-ERG融合基因,其中缺失型有7例,易位型有10例,2例同时存在易位型和缺失型重排。穿刺患者融合阳性和阴性组在年龄、TNM分期、主要Gleason评分、Gleason评分、术前PSA值的分布均不存在统计学差异。94例根治中患者融合阳性和阴性患者在主要Gleason分级存在差异(P值0.015),而在年龄、病理分期、Gleason评分、术前PSA值的分布均不存在统计学差异。接受内分泌治疗者平均随访30.2个月,融合阳性和阴性者的总生存和肿瘤无进展生存均无统计学差异。RP患者平均随访20.8月,阳性和阴性组未生化复发的时间生存不存在统计学差异,但随访期内15例融合阳性患者均未出现生化复发。结论 FISH和ERG免疫组化检测前列腺癌TMPRSS2-ERG融合基因的结果具有高度一致性。中国人前列腺癌TMPRSS2-ERG融合基因发生率与其他亚洲人群基本一致,约为20%左右,明显低于欧美人群。TMPRSS2-ERG融合阳性和阴性患者在年龄、TNM分期、Gleason评分、的分布并不存在差异。